【腾博会官网基因检测】22q11.2微缺失突变综合征

22q11.2缺失综合征又叫做DIGEORGE综合征，VELOCARDIOFACIAL综合征。致病基因鉴定基因解码发现有很临床症状22q11.2缺失综合症的相关。过去的临床基因检测的数据显示该综合征在3000-6000例新生儿中有1例，但更新的研究称，约1000例低风险妊娠中有1人发生。这可能是因为过去基因检测的普及不足，临床表征中较温和端的患者可能未被统计在内。该综合征通常由仅1.5至3兆碱基（Mb）的缺失引起，这种微缺失突变顺利获得常规的是核型检没无法检测发现。

尽管三甲医院的临床医生对临床上表征比较严重的22q11.2缺失综合征比较熟悉，如严重低钙血症/甲状旁腺功能减退症（50%-65%）、细胞免疫缺乏症（75%）和锥管心脏缺陷症（75%），但并非所有患者在出生时都有这些症状。面部特征包括眼睑蒙面、眼睑裂向上、耳环粗大、耳朵位置低、耳朵小、鼻翼发育不良（小鼻孔）、鼻尖球状和小口也不太明显。

运动延迟和言语延迟是常见的，但可能不能反映整体认知能力，因为腭部功能障碍可导致表达性言语缺陷。语言智商相对较强，患者可能有非语言学习障碍，通常智力处于临界状态，且呈正态分布。三分之二的患者智商在55到85之间，平均智商为70.5。

许多未被诊断为22q11.2缺失综合征婴儿的患者在后来被诊断为进食障碍、发育不良、腭部功能障碍、发育迟缓、学习问题（非语言学习障碍）、行为问题和精神问题时，或者在成年后，因为生育出患病的孩子而被正确诊断。

22q11.2微缺失突变综合征患者可以顺利获得微阵列基因检测进行诊断，这是多发性先天性异常和发育延迟的推荐方法。某些特征性锥管心脏缺陷也可能导致这种诊断，也可以有极t荧光原位杂交（FISH）或多重连接依赖性探针进行基因检测。

怀疑存在22q11.2缺失且FISH检测为阴性的患者应到腾博会官网基因这样的专业组织进行微阵列检测，因为这些异常可能存在非典型缺失或其他染色体突变。由于存在50%的反复风险，同时需要针对特定综合征的诊断和治疗，在儿童得到确诊后，建议对父母进行检测。如果先证者的缺失包括FISH探针的检测位点，则建议进行FISH检测。

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精神方面的疾病表现

行为和精神障碍在22q11缺失综合征患者中很常见，通常包括焦虑、抑郁、注意力缺陷/多动障碍（ADHD）和孤独症。每4个成人22q11.2缺失综合征患者中会有一个患者出现精神分裂症。普通人群中的一大组精神分裂症患者中，发现22q11.2缺失的人数比预期多得多，优势比为67.7.。任何22q11.2缺失的患者如果有异常行为改变或精神病症状（如幻觉、妄想），都需要尽快找精神病医生进行早期干预。腾博会官网基因的临床数据统计表明，在新颖发作精神病患者中，早期干预可改善治疗效果。